早筛临界高风险怎么办

孕期有一项非常重要的检查项目，就是筛查唐氏综合症，但由于能筛查这个疾病的检查有很多种，如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等，所以总会遇到一些准妈妈纠结到底需要做哪一个，如果是有选择困难症的准妈妈，那就更拿不定主意，下面就来教教大家怎么选择比较好。

1、唐筛（即血清学产前筛查）

方法抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。

分类根据采血时孕周分为早期唐筛（9～13+6周）和中期唐筛（15～20+6周），中期唐筛可以根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。

推荐指数早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞ 孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查

结果处理唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。

(图片源于网络)

优势

操作性强，只需抽取2-3ml孕妇外周血

检测时限早孕期即可检测。（早筛9～13+6周；中筛:15～20+6周）

价格三者中最低

报告时间短，采血后七个工作日

局限性

检出率60％～80%时，影响风险评估的因素较多，质控困难。

2、无创DNA产前检测

概念抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。

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优势比唐筛更准确，比羊穿更安全。

操作性强，只需抽取10ml孕妇外周血。

检测时限早期即可检测，时间长。适宜孕周为12～22+6周

报告时间较短，采血后十个工作日

局限性价格较贵

检测范围目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体

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特别适合

拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇

错过唐筛的孕妇

唐筛临界风险的孕妇

有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇

对羊水穿刺极度焦虑的孕妇

比较适合

唐筛高风险的孕妇风险度低于1/50

高龄孕妇35～39岁

双胎妊娠孕妇

特别提醒建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择

3、介入性产前诊断手术

概念通过有创的穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）的手术，主要包括羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

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优势

地位是胎儿染色体病诊断的“金标准”

检测范围能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常

检测时限较长，＞16周，适宜孕周为16～22+6周

局限性

有流产风险流产率约0.2%～1%

影响因素有细胞培养失败，无法获取结果的可能

报告时间长，穿刺后3～周（根据检测的项目不同而有差异）

4、哪些人应该选择羊穿？

1. 预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是40岁以上）
2. 产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）
3. 曾生育过染色体病患儿的孕妇
4. 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）
5. 夫妇一方为染色体异常携带者
6. 孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者
7. 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者
8. 穿刺禁忌证
9. 术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者
10. 中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象
11. 先兆流产未愈者

特别提醒建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择

前面分析了不同检查方法各自的优劣，那对孕妇来讲，每个人的情况都有不同，应该怎样选择合适自己的检查呢？

经济实惠型组合

唐氏筛查 → 无创DNA或羊水穿刺

先做唐氏筛查高风险或伴发其他危险因素再做无创DNA或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妇数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。

豪华型组合

无创DNA → 羊水穿刺

不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会遗漏极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妇。

精确型组合

高危因素 → 羊水穿刺

此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。

供稿上海市医学会妇产科专科分会

作者

• 花晓琳（副主任医师，上海市医学会妇产科分会青年委员会委员兼秘书，同济大学附属第一妇婴保健院）
• 应 豪（主任医师，上海市医学会妇产科分会委员兼秘书；上海市医学会围产医学分会第九届委员会副主任委员，同济大学附属第一妇婴保健院）

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